全外显子基因检测
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检测意义:
人体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA 区域的总合称为外显子组,是DNA 中的重要功能序列。人类外显子组包括22, 000 多个基因的180, 000 多个外显子,其仅占人类全基因组的1%,但涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异,约85% 单基因病的已知遗传突变都在这个区域。目前,全外显子组测序可以对17 个检测项目,超过5000 多种疾病相关基因进行检测,涉及的种类包括遗传性肿瘤、内分泌和代谢系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、先天畸形、药物基因组等方面。 同时,也会对全外显子区域及重要区域与复杂疾病相关的SNP 进行检测,从而对自身复杂疾病的内在因素进行了解。

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