染色体异常检测(流产原因及风险评估)
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染色体异常基因检测CHROMOSOMAL ABNORMALITY GENE DETECTION
项目介绍:
染色体异常主要指染色体数目改变,染色体片段重复或缺失。大多数染色体异常是偶然发生且可遗传的。胚胎时期染色体异常会导致成千上万个基因的重复或缺失,这可能导致妊娠早期的自然流产,还可能导致不育不孕、微缺失/微重复综合征。
本项目结合新一代高通量测序(NGS)技术与生物信息分析方法,针对妊娠期流产/引产组织、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血样本进行全基因组测序,完整检测23对染色体,检测精度可达0.1mb,覆盖各种微缺失/微重复综合征。


适用人群:
不良妊娠及流产、引产的女性,包括稽留流产等流产及引产;
有不良生育史的人群,包括反复流产、死胎、死产、曾生育畸形儿或智力低下儿,同时包括不孕不育患者;
具有疑似染色体异常症状的人群或胎儿,发育迟缓、智力低下、畸形、特殊面容、运动障碍、精神障碍等;
具有染色体异常家族史的人群或胎儿,家族中直系或旁系血亲有染色体病史的人群。


检测意义:
流产组织检测可分析自然流产、异常妊娠的原因,指导再次生育;成人检测可为不良孕产史、不育不孕、表型异常等查找遗传学原因;新生儿、未成年个体检测可为发育迟缓、智力异常、多发畸形等患儿分析染色体原因

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