新生儿异常代谢遗传病筛查
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项目介绍:
遗传代谢病(IMD),又名先天性代谢缺陷病(IEM),是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。发病机理是由于基因突变导致蛋白质功能改变,进而机体的必需代谢物缺乏,毒性中间物积聚,代谢底物蓄积,导致病理与生理的改变,临床危害极大,在造成神经系统损伤的同时,还会造成多脏器损伤,还会导致患儿终身残疾。
本项目与中山附属第六医院合作,血检52种IMD,尿检126种IMD,检测疾病种类多,专家判读,提供结果咨询、诊疗指导、绿色转诊通道与专家培训等服务,满足临床诊断需求,结果准确可靠,服务专业,临床应用价值高。


适用人群:
普通新生儿:出生后2-7天,哺乳六次以后
高风险儿:
高危新生儿或需住院诊断新生儿:试管婴儿、营养不良儿、早产儿、巨大儿、极低/超低出生体重儿、35岁以上高龄产妇出生的新生儿;
新生儿有对应临床表现者:顽固性惊厥/癫病,精神发育异常(如孤独症样表现者),智力/运动发育迟缓,或停滞、甚至倒退、肌张力异常;无明显原因的反复呕吐者;黄疸、肝脾肿大者;尿液有异常颜色/气味者;有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者。身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等),新生儿有多发畸形、先天性心脏病等出生缺陷;白内障;多器官功能衰竭。
家族史与危险因素:母亲有多次不良妊娠/生育史者;夫妻双方或家族成员有遗传病或先天畸形出生的新生儿;母亲在怀孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史;实验室检查指标异常:尿酮体阳性、难治性酸中毒、反复,低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高等。


检测意义:
早筛查,早诊断,早治疗!减少疾病对患儿造成的智力与体格发育障碍等伤害;满足医院临床诊断需求,获得专家诊疗指导,提高诊疗水平,避免不必要的医疗纠纷;学术交流,病例积累,科研合作,论文发表,提高学术研究水平。

企业资质

广东省司法厅核准成立的大型综合性司法鉴定机构

国务院侨办直属“211工程”重点大学

广州十佳三甲医院

拥有司法鉴定许可证等相关资质证书

鉴定报告在全国具有法律效应

工作时间
周一到周五或法定工作日  
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